Cos'è l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che causa difetti nel sistema nervoso. Questa malattia può causare debolezza muscolare, problemi di movimento, difficoltà a parlare, problemi cardiaci.
L'atassia di Friedreich è una malattia trovata dal medico Nicholas Friedreich. Oltre a trovare questa patologia per la prima volta nel 1860, finalmente il nome del medico di Friedreich fu usato anche come risultato di questa scoperta.
Fondamentalmente l'atassia si riferisce a problemi di coordinazione ed equilibrio, si verifica in molte malattie e in varie condizioni mediche. L'atassia di Friedreich è una malattia che attacca il tessuto nervoso nel midollo spinale e i nervi che controllano il movimento delle braccia e delle gambe. Il midollo spinale diventa più sottile e le cellule nervose perdono la guaina (mielina, proteine complesse e fosfolipidi) che aiutano i nervi a fornire gli stimoli.
Quanto è diffusa l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una malattia che può essere vissuta da uomini e donne. I sintomi di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni. Puoi ridurre le tue probabilità di contrarre questa malattia riducendo i fattori di rischio. Si prega di consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi dell'atassia di Friedreich?
Il sintomo principale dell'atassia di Friedreich è la difficoltà a camminare (andatura atassica). Questa condizione gradualmente peggiorerà e si diffonderà al braccio quindi in tutto il corpo. I primi segni che appaiono sono anomalie alle gambe (gambe piegate, dita incoscienti, difetti alle gambe o gambe piegate) e articolazioni indebolite (specialmente nelle gambe e nelle braccia).
Altri sintomi includono perdita dei riflessi (ginocchia e caviglie) e piedi intorpiditi. Nel tempo questi sintomi possono diffondersi ad altre parti del corpo. I pazienti diventano facilmente stanchi e balbettano quando parlano lentamente. La maggior parte dei pazienti con scoliosi (la colonna vertebrale piegata di lato) tende a manifestare problemi respiratori.
Un altro sintomo dell'atassia di Friedreich è la sensazione di dolore toracico, mancanza di respiro, palpitazioni, battito cardiaco anormale. Con il progredire della malattia, alcuni pazienti hanno il diabete e alcune persone perdono l'udito e la vista.
Lo sviluppo di questa malattia varia da persona a persona, ma dopo anni di primi sintomi, i pazienti possono aver bisogno di usare una sedia a rotelle. La maggior parte dei pazienti muoiono in tenera età se hanno una cardiopatia cronica (la causa più comune di morte di questa malattia).
Potrebbero esserci altri sintomi e segni non menzionati sopra. Se hai dubbi sui sintomi di questa malattia, consulta il tuo medico.
Quando dovrei vedere un dottore?
L'atassia di Friedreich è una condizione che ha sintomi specifici, è necessario vedere un medico se si vedono segni o sintomi come sopra elencati, oppure:
Cadute frequenti o difficoltà a deglutire, mancanza di respiro o dolore toracico
Hanno sintomi di diabete (sete persistente e minzione frequente)
Ha una malattia genetica
causa
Quali sono le cause dell'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una malattia che può essere ereditata e trasportata dalle cellule autosomiche, il che significa che può essere ottenuta da entrambi i geni di mutazione dal padre e dalla madre. I nervi tissutali nel midollo spinale e i nervi che controllano i movimenti dei muscoli nelle braccia e nelle gambe causano la degenerazione del motore.
L'atassia di Friedreich è una malattia causata da una mutazione genetica comunemente chiamata FXN (detta anche fratassina). La fratassina è una proteina necessaria nel sistema nervoso, nel cuore e nel pancreas. Le proteine diminuiranno nel corpo di persone che soffrono di atassia di Friedreich.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il rischio di contrarre l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è una malattia che può essere ereditata, quindi sarai più a rischio se ci sono membri della famiglia che soffrono di questa malattia.
Medicina e Medicina
Le informazioni fornite non sostituiscono i consigli medici. SEMPRE consultare il medico.
Quali sono le opzioni di trattamento per l'atassia di Friedreich?
Fino ad ora, non esiste un metodo che possa curare l'atassia di Friedreich. Tuttavia, il trattamento può aiutare i pazienti riabilitativi nel miglior modo possibile. È possibile utilizzare farmaci per il trattamento del diabete e delle malattie cardiache. Gli ausili alla deambulazione o la chirurgia possono essere efficaci per condizioni di difetti alle gambe e scoliosi.
La terapia fisica e la logopedia possono essere eseguite per prevenire una riduzione della funzionalità corporea. Potresti anche aver bisogno di ausili per la deambulazione per aiutarti a muoverti. Possono essere necessari bretelle e dispositivi ortopedici o eseguire altri tipi di chirurgia.
Durante l'assunzione di farmaci può essere utilizzato per il trattamento di malattie cardiache e diabete.
Qual è il solito test per l'atassia di Friedreich?
Il medico formulerà una diagnosi basata sulla storia medica e sull'esame clinico. Il neurologo confermerà la diagnosi. Inoltre, saranno eseguiti anche esami del sangue, risonanza magnetica e conduzione nervosa.
Trattamento a casa
Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi per trattare l'atassia di Friedreich?
Stile di vita e rimedi casalinghi possono aiutarti a superare l'atassia di Friedreich:
Esegui regolari riesami per monitorare lo sviluppo dei sintomi e la tua salute.
Segui le indicazioni e i consigli del tuo medico, non usare droghe senza prescrizione o deliberatamente non prendere farmaci prescritti per te.