Cos'è l'albinismo (albino)?
L'albinismo o l'albino è un disturbo ereditario caratterizzato da una ridotta produzione di melanina (il pigmento che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi) completamente o parzialmente. Di conseguenza, le persone con albinismo o spesso chiamate albini hanno capelli, pelle e occhi luminosi e incolori. Queste differenze li rendono socialmente isolati o subiscono discriminazioni. Alcuni di loro sono anche sensibili all'esposizione al sole e al rischio di sviluppare il cancro della pelle.
Non esiste una cura per l'albinismo, ma le persone con albinismo possono adottare misure per proteggere la pelle e massimizzare la loro prospettiva.
Quanto è comune l'albinismo (albino)?
L'albinismo è relativamente comune. Questa condizione può verificarsi in pazienti di qualsiasi età. L'albinismo può essere affrontato riducendo i fattori di rischio. Discutere con il medico per ulteriori informazioni.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi dell'albinismo (albino)?
I sintomi comuni dell'albinismo sono:
Pelle: a causa di problemi con i pigmenti, le persone con albinismo hanno colori della pelle che vanno dal bianco al marrone e possono sembrare diversi dai genitori o dai fratelli che non hanno albinismo.
Freckles
Talpe, con o senza pigmenti - talpe senza pigmenti sono di solito rosa
Grandi macchie come macchie (lentigo)
La pelle non può marrone
Capelli: a causa di problemi con i pigmenti, le persone con albinismo possono avere colori di capelli che vanno dal bianco al marrone. Il colore dei capelli può scurirsi durante la prima età adulta
Colore degli occhi: a causa di problemi con i pigmenti, le persone con albinismo possono avere colori degli occhi che vanno dal giovanissimo blu al marrone e possono cambiare con l'età.
Visione: segni e sintomi di albinismo correlati alla funzione dell'occhio includono:
Movimento oculare rapido, arretrato (nistagmo)
Entrambi gli occhi non possono guardare lo stesso punto o muoversi insieme (strabismo / juling)
Meno o estremo più
Sensibilità alla luce (fotofobia)
Curvatura della parte anteriore dell'occhio o della lente nell'occhio anormale (astigmatismo), che causa visione offuscata
Potrebbero esserci segni e sintomi non menzionati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.
Quando dovrei vedere un dottore?
Dovresti contattare il medico se tuo figlio ha i seguenti sintomi:
Visione scarsa
Rapido movimento avanti e indietro nell'occhio (nistagmo)
Carenza di pigmento nei capelli o nella pelle alla nascita
epistassi
Lividi facili
Infezione cronica
causa
Che cosa causa albinismo (albino)?
La causa dell'albinismo dipende dal tipo di albinismo, vale a dire:
Albinismo oculocutaneo (OCA): l'OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi, coprendo diversi sottotipi, in particolare:
OCA1: a causa della mancanza dell'enzima tirosinasi che fa sì che le persone abbiano i capelli bianchi, la pelle pallida e gli occhi luminosi per i sottotipi OCA 1a, o per la pelle luminosa, i capelli e il colore degli occhi per il sottotipo OCA 1b.
OCA2: causato dalla mancanza di un gene OCA 2 che causa una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA 2 hanno occhi e capelli coloratissimi, capelli gialli, biondi o castano chiaro.
OCA3: causato da una mancanza del gene TYRP che rende le persone con OCA 3 hanno la pelle bruno-rossastro, i capelli rossi, gli occhi nocciola o marrone.
OCA4: causato da una mancanza di proteina SLC45A2 che provoca sintomi simili in OCA2.
Albinismo oculare (OA): causato da mutazioni di geni sul cromosoma X e si verificano quasi esclusivamente negli uomini. Le persone con OA possono avere capelli normali, pelle e colore degli occhi, ma non hanno colore sulla retina.
Altre sindromi rare:
Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS): causata da una mancanza di 1 su 8 geni, causando sintomi che assomigliano a OCA, che si verificano nei disturbi polmonari, intestinali e sanguinanti.
Sindrome di Chediak-Higashi: causata da una mancanza del gene LYST, causando sintomi che assomigliano all'OCA. Le persone con la Sindrome di Chediak-Higashi possono avere capelli castani o biondi, pelle da bianco crema a grigiastro e difetti nei globuli bianchi.
Sindrome di Griscelli (GS): causata da una mancanza di 1 su 3 geni. GS si verifica con albinismo, problemi immunitari e problemi neurologici. La GS di solito provoca la morte nella prima decade di vita.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il mio rischio di albinismo (albino)?
L'albinismo è una condizione genetica. Se qualcuno nella tua famiglia ha albinismo, hai un rischio più elevato di questa condizione.
Medicina e Medicina
Le informazioni fornite non sostituiscono i consigli medici. SEMPRE consultare il medico.
Come diagnosticare l'albinismo (albino)?
Una diagnosi completa per l'albinismo include:
Esame fisico
Descrizione dei cambiamenti nella pigmentazione
Un esame approfondito dell'occhio: per valutare la potenziale situazione di nistagmo, strabismo e fotofobia e per calcolare le onde cerebrali prodotte quando luce o un pattern inverso viene mostrato ad ogni occhio
Confronto tra la pigmentazione di tuo figlio e i suoi familiari
Test genetico: per rilevare i geni difettosi associati all'albinismo
Come trattare l'albinismo (albino)?
Non c'è alcun trattamento per l'albinismo. La gestione dell'albinismo è di solito solo per alleviare i sintomi e prevenire danni dal sole. La gestione può includere:
Evitare l'esposizione al sole ad alto rischio: utilizzando occhiali neri per proteggere gli occhi dalla luce UV, indumenti protettivi per proteggere la pelle dalla luce UV, applicare la protezione solare con un minimo di SPF 30
Risolvi i problemi di visione usando gli occhiali giusti
Migliora i movimenti oculari anormali: con la chirurgia
Trattamento a casa
Quali sono i cambiamenti dello stile di vita oi rimedi casalinghi che si possono fare per superare l'albinismo (albino)?
Qui ci sono lo stile di vita e i rimedi casalinghi che possono aiutarti a vivere con l'albinismo:
Utilizzare gli occhiali per proteggere gli occhi dalla luce UV
Indumenti protettivi per proteggere la pelle dai raggi UV
Utilizzare la protezione solare con un minimo di 30 SPF