L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea causato da una rara mutazione genetica. Questa mutazione genetica è la causa principale di nanismo sproporzionato. Come risultato di questa condizione, la cartilagine non può dare una forma fisica normale. Le persone con acondroplasia hanno posture corte del corpo, circa 131 cm negli uomini e 124 cm nelle donne.
L'acondroplasia può essere trasmessa da genitore a figlio, ma in generale (circa l'80%) è causata da nuove mutazioni.
Quanto è comune l'acondroplasia?
L'acondroplasia è molto comune. Questa condizione colpisce più donne che uomini e a qualsiasi età. L'acondroplasia può essere superata riducendo i fattori di rischio. Discutere con il medico per ulteriori informazioni.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi di acondroplasia?I sintomi comuni di acondroplasia sono:
Ha una postura corta del corpo:
Maschio: circa 131 cm di altezza
Donna: alta circa 124 cm
Avere braccia e gambe corte con braccia e cosce corte, movimenti del gomito limitati.
Ha una testa grande (macrocefalia) con una fronte ampia.
Avere dita corte La mano guarda tre rami, a causa dell'anulare e del medio che deviano.
Altre condizioni di salute associate all'acondroplasia sono:
Problemi respiratori: respiro che rallenta o si ferma per un breve periodo (apnea)
obesità
Infezioni ricorrenti all'orecchio
Cifosi e mal di schiena
Stenosi spinale
idrocefalia
Potrebbero esserci segni e sintomi non menzionati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.
Quando dovrei vedere un dottore?
È necessario contattare il medico se si verificano i seguenti sintomi:
Postura corta del corpo rispetto all'età media e al sesso
Brevi braccia e cosce, rispetto all'altezza del corpo
Dita e mani corte che sembrano tre rami
La testa è grande e sproporzionata e la fronte è troppo grande
Apnea, o un breve periodo in cui il respiro rallenta o si ferma
idrocefalia
Difficoltà nel movimento del gomito
Avere obesità
Hanno infezioni alle orecchie ricorrenti
Cifosi o lordosi
Se si dispone dei segni o dei sintomi sopra o di altre domande, consultare il medico. Il corpo di ogni persona è diverso. Consultare sempre un medico per affrontare le proprie condizioni di salute.
causa
Quali sono le cause dell'acondroplasia?L'acondroplasia è causata da una mutazione genetica nel gene FGFR3 che inibisce lo sviluppo della cartilagine per la formazione dell'osso durante lo sviluppo fetale.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il mio rischio di acondroplasia?Esistono molti fattori di rischio per l'acondroplasia, ovvero:
Bambini con madri e / o padri che hanno acondroplasia.
I bambini con madri e / o padri che hanno il gene mutato FGFR3.
L'età del padre che ha avanzato quando fertilizza il bambino, provoca mutazioni
Medicina e Medicina
Le informazioni fornite non sostituiscono i consigli medici. SEMPRE consultare il medico.Come diagnosticare l'acondroplasia?
L'acondroplasia può essere diagnosticata durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino.
Durante la gravidanza:
L'ecografia può rilevare caratteristiche di acondroplasia come: idrocefalo o una testa troppo grande
I test genetici possono essere eseguiti se si sospetta che l'acondroplasia sia causata dal prelievo di villi coriali o dall'amniocentesi
Dopo che il bambino è nato, una diagnosi di acondroplasia può essere fatta sulla base di:
Alcune caratteristiche fisiche
Raggi X, ultrasuoni e altre tecniche di imaging per misurare la lunghezza dell'osso del bambino, così come gli esami del sangue per vedere la presenza del gene FGFR3.
Come trattare l'acondroplasia?
Non esiste un trattamento specifico per l'acondroplasia. Se ci sono problemi che si presentano come una complicazione di acondroplasia, informare l'equipe medica per un trattamento appropriato. Ad esempio:
Chirurgia restringente (stenosi) e compressione del midollo spinale
Chirurgia per la gestione del midollo spinale negli adolescenti
Procedura ortopedica per l'allungamento delle ossa e la riparazione delle gambe piegate
Chirurgia (laminectomia lombare) per il trattamento della stenosi spinale (restringimento)
Posizionamento dello shunt per rimuovere il liquido dall'idrocepalo.
Antibiotici e / o tubi auricolari per il trattamento di infezioni dell'orecchio medio (otite media)
Appiattimento dei denti per evitare la sovrapposizione dei denti
Monitorare e controllare il peso corporeo per evitare l'obesità
Manipolazione con l'ormone della crescita per aumentare il tasso di crescita ossea del bambino
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Trattamento a casa
Quali sono i cambiamenti dello stile di vita oi rimedi casalinghi che possono essere fatti per superare l'acondroplasia?Qui ci sono stile di vita e rimedi casalinghi che possono aiutarti a superare l'acondroplasia:
Controllare l'obesità
Unisciti a un gruppo di supporto
Mantenere le abitudini positive come l'esercizio
Ricorda che l'acondroplasia influenza solo il tuo aspetto. La tua intelligenza rimane la stessa delle altre persone.
Se ci sono domande, consulta il tuo medico per la migliore soluzione al tuo problema.