La distrofia miotonica è una malattia che fa sì che i muscoli diventino più deboli e più lunghi. I pazienti soffrono di contrazioni muscolari che si verificano abbastanza a lungo e non riescono a rilassare i muscoli. Ad esempio, troverà difficile lasciare la presa della maniglia della porta. A volte questa malattia colpisce anche i muscoli della bocca, causando difficoltà a parlare o difficoltà ad aprire la bocca.
Quanto è diffusa la distrofia miotonica?
Il DIstrofi miotonico è il tipo più comune di distrofia muscolare nell'età adulta.
sintomo
Quali sono i sintomi della distrofia miotonica?I pazienti affetti da Distrofia miotonica sperimentano muscoli sempre più deboli, a partire dai 20 o 30 anni. La debolezza muscolare può verificarsi nella parte inferiore delle gambe, mani, collo e viso.
I pazienti hanno anche esperienza di rigidità e tensione muscolare (chiamata miotonia) in modo che sia difficile rilassare i muscoli dopo aver usato il muscolo.
Oltre a indebolire i muscoli, i pazienti affetti da Distrofia Miotonica spesso sperimentano anche cataratta e difetti di conduzione cardiaca.
Gli uomini che hanno la distrofia miotonica sperimenteranno cambiamenti negli ormoni, che possono causare calvizie e talvolta sterilità.
Si dice che i bambini che hanno avuto sintomi di distrofia miotonica dalla nascita abbiano una distrofia miotonica congenita. Sperimenteranno debolezza in tutti i muscoli del corpo, difficoltà nella respirazione e sviluppo del corpo ostruito, incluso lo sviluppo mentale. A volte questa condizione può essere così grave da causare la morte.
Potrebbero esserci sintomi non menzionati sopra. Consultare un medico per informazioni su altri sintomi.
causa
Cosa causa la distrofia miotonica?La distrofia miotonica è una malattia ereditaria dovuta a mutazioni che si verificano nei geni necessari per la normale funzione muscolare. Questa mutazione non permette al gene di funzionare correttamente.
Le persone che soffrono di questa malattia hanno il 50% di possibilità di ridurre la mutazione di questi geni ai loro figli.
diagnosi
Come fanno i medici a diagnosticare la distrofia miotonica?La distrofia miotonica viene diagnosticata mediante esame obiettivo, indipendentemente dal fatto che i sintomi riscontrati siano sintomi di distrofia miotonica. Di solito le caratteristiche del viso del paziente sembrano diverse perché c'è un indebolimento dei muscoli della mascella e del collo. Anche i pazienti di sesso maschile di solito soffrono di calvizie sul davanti.
Ci sono diversi test di laboratorio che possono essere utilizzati per fare una diagnosi. Uno di questi è l'elettromiografia (EMG) in cui il medico inserirà un piccolo ago nel muscolo. Viene quindi studiata l'attività elettrica muscolare.
Il test più accurato per diagnosticare questa condizione è un test genetico eseguito con un campione di sangue.
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trattamento
Le informazioni di seguito non possono essere utilizzate come sostituto per la consultazione medica. SEMPRE consultare il proprio medico per informazioni sul trattamento.Come trattare la distrofia miotonica?
Fino ad ora, la distrofia miotonica non è stata curata, solo i sintomi possono essere trattati. Quando la debolezza muscolare peggiora, è possibile utilizzare il supporto per le gambe. Ci sono anche diversi trattamenti per affrontare la tensione muscolare. Altri sintomi come i problemi del cuore e degli occhi (cataratta) possono anche essere curati.