La fibrosi cistica o meglio conosciuta come fibrosi cistica è un'anomalia congenita che provoca gravi danni ai polmoni, all'apparato digerente e ad altri organi del corpo. Questa malattia colpisce le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi.
Il muco è un liquido che ha la funzione di lubrificare e proteggere le mucose. Normalmente il muco nel corpo è liquido e scivoloso. Ma nelle persone con fibrosi cistica, il muco è più spesso e più appiccicoso in modo da ostruire vari canali del corpo, in particolare le vie respiratorie e digestive.
Le persone con fibrosi cistica hanno bisogno di cure intensive per migliorare la loro qualità di vita. Attraverso lo sviluppo di tecnologie sanitarie sempre più sofisticate, le persone con questa condizione sono in genere ancora in grado di svolgere attività quotidiane come andare a scuola e lavorare.
Quanto è comune la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una condizione che può colpire molte persone di tutte le età. Tuttavia, questa malattia ereditaria genetica si sviluppa generalmente nel Nord Europa.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi della fibrosi cistica?
Segni e sintomi di fibrosi cistica variano a seconda della gravità della malattia. I sintomi possono comparire dopo la nascita o la maturità del bambino. In effetti, alcune persone potrebbero non manifestare sintomi fino all'adolescenza o all'età adulta.
La maggior parte degli altri segni e sintomi di questa malattia colpisce il sistema respiratorio e il sistema digestivo. Di seguito sono riportati alcuni dei segni e sintomi della malattia da fibrosi cistica:
Tosse prolungata che produce muco denso (catarro)
Sibili, il suono del respiro come un fischio acuto come ngik-ngik.
Congestione nasale
Mancanza di respiro o mancanza di respiro
Avere sinusite, polmonite e infezioni polmonari ricorrenti
Le feci hanno un odore marcio e oleoso
Stipsi grave
L'ano fuoriesce (prolasso rettale) a causa di frequenti sforzi
Perdita di peso o crescita stentata
Processo alterato di smaltimento dei rifiuti (meconium ileus), in particolare nei neonati
Potrebbero esserci alcuni sintomi non menzionati sopra. Consultare sempre un medico se si sospetta di aver sviluppato uno o più dei sintomi che sono stati menzionati.
Quando dovrei vedere un dottore?
Se tu o il tuo bambino - o qualcun altro nella vostra famiglia - avete sintomi di fibrosi cistica, parlate con il vostro medico circa i test per la malattia. Consultare immediatamente un medico se voi o il vostro bambino avete difficoltà a respirare. Il corpo di ognuno reagisce in modo diverso. È sempre meglio discutere con il proprio medico quale sia la soluzione migliore per la propria situazione.
La causa
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia causata da un'anomalia nel gene CFTR. Questo gene produce proteine che controllano il movimento di sale e acqua dentro e fuori le cellule del tuo corpo. Nelle persone che hanno la fibrosi cistica, i geni producono proteine che non funzionano bene. Ciò provoca muco denso e appiccicoso e sudore salato.
I bambini devono ereditare copie dei geni da ciascun genitore per avere la fibrosi cistica. Se i bambini hanno una sola copia, non svilupperanno questa condizione. Anche così, tuo figlio potrebbe diventare un corriere e magari trasmetterlo al figlio in seguito.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il mio rischio di fibrosi cistica?
I fattori di rischio per la fibrosi cistica sono:
Storia familiare. Poiché questa malattia è un disturbo ereditario, la fibrosi cistica può essere ridotta se i tuoi genitori, nonni, nonne o parenti stretti sviluppano questa condizione.
Ras. Sebbene questa malattia possa verificarsi in tutte le razze, la fibrosi cistica è più comune nei bianchi di origine nord europea.
Medicinali e farmaci
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. Consultare SEMPRE il proprio medico.
Quali sono le mie opzioni di trattamento per la fibrosi cistica?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento può alleviare i sintomi e ridurre le complicanze. Ecco alcune opzioni di trattamento per alleviare i sintomi della fibrosi cistica:
Prendi dei farmaci per aiutare a fluidificare il muco e prevenire il blocco polmonare
Anche gli antibiotici vengono spesso somministrati per le infezioni
Supplementi enzimatici per fornire enzimi pancreatici mancanti. Diete speciali ricche di proteine e povera di grassi possono migliorare la nutrizione
La terapia respiratoria può aiutare a rimuovere il muco dai polmoni enfatizzando il torace, sdraiato con la testa più bassa del piede
Revoca di polipi nasali. Il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere i polipi nasali che bloccano la respirazione
Qual è il solito test per la fibrosi cistica?
Alcuni test che possono essere eseguiti per confermare la diagnosi di fibrosi cistica sono:
Test del sudore. I prodotti chimici per produrre il sudore verranno gocciolati in piccole parti della pelle. Il sudore raccolto verrà testato per vedere se è più salino del sudore normale
Test genetici. I campioni di DNA dal sangue possono essere controllati per anomalie specifiche nei geni associati alla fibrosi cistica
Test su feci e sangue per verificare l'effetto sul pancreas
Radiografia del torace o test di respirazione per controllare i polmoni
Questa malattia può anche essere diagnosticata mediante test prenatali (prima del parto)
Rimedi domestici
Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per curare la fibrosi cistica?
Alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che potrebbero alleviare i pazienti con fibrosi cistica sono:
- Cos'è il plesso brachiale?
- Cos'è la sindrome del tunnel carpale?
- Cos'è la ossiuri?
- Cos'è la sindrome di Cushing?
Evitare il contatto con persone che hanno infezioni polmonari
Fai un vaccino antinfluenzale ogni anno
Assicurati che tuo figlio riceva abbastanza liquidi
Evita il fumo e la polvere di tuo figlio perché può peggiorare i sintomi
Esercitati regolarmente
Usa integratori di enzimi. Le diete ricche di proteine e povera di grassi possono aiutare a migliorare la nutrizione
Seguire sempre le istruzioni del medico e fornire il trattamento secondo le istruzioni
Controllo medico di routine dal medico 3-4 volte all'anno